Tanto los médicos como la población en general, cuando ven a una persona con la cara, ojos y labios inflamados, tienden a pensar: Qué habrá comido o que insecto lo habrá picado para presentar semejante edema?
Algún medicamento le habrá desencadenado una reacción alérgica?. Y los diagnósticos diferenciales se centran en descartar una alergia, que suele ser algo habitual.
Pero cuando estos síntomas no ceden con los tratamientos convencionales como antialérgicos, corticoides y adrenalina, debemos descartar ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH).
Si bien se trata de una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF), cuya prevalencia se estima en aproximadamente 1 cada 50000 habitantes, debemos sospecharla ya que esto tiene implicancias directas sobre el pronóstico, tratamiento y la calidad de vida de esa persona. De acuerdo a esta prevalencia, en Argentina debería haber aproximadamente 900 pacientes afectados. Sin embargo y a pesar de no contar aún con estadísticas exactas, se estima que habrían hasta ahora solamente alrededor de 500 pacientes diagnosticados.
El AEH es una enfermedad genética, que se hereda de padres a hijos o también pueden haber mutaciones espontáneas y ese individuo ser el único en la familia. Los síntomas son edemas o hinchazones que aparecen en forma espontánea y recurrente en cualquier localización del cuerpo: cara, manos, pies, o a veces en lugares no visibles como intestinos (produciendo severos dolores abdominales) o la laringe (glotis) pudiendo llevar a la asfixia en algunas horas si no se realiza el tratamiento adecuado, que recordemos, no es el mismo que para una alergia… Estos edemas se presentan sin ronchas en la piel (sin urticaria), solo la hinchazón y pueden persistir durante varios días.
Lo importante que deben saber los pacientes y los médicos de atención primaria es que ante este cuadro se deben solicitar análisis de laboratorio específicos para poder certificar el diagnóstico. Desde la aparición de los síntomas hasta que se llega al diagnóstico de certeza, la demora promedio en todo el mundo, debido justamente a no pensar o sospechar esta enfermedad, es de 8 años.
En este período que transcurre sin diagnóstico, el paciente tiene un impacto negativo en su calidad de vida, con pérdida de productividad laboral y ausentismo escolar. Incluso hay pacientes sometidos a cirugías innecesarias por esos dolores abdominales inexplicables y con permanente temor a presentar un edema de glotis. La mortalidad por esta causa se estima en uno de cada 20 pacientes.
Aquí radica justamente la importancia de pensar y sospechar AEH para llegar a un diagnóstico rápido y certero. Con la medicación adecuada y específica con la que contamos hoy en día los pacientes pueden tratar sus crisis cuando aparecen o incluso prevenirlas, evitar complicaciones y mejorar su calidad de vida.